I- L'origine génétique de l'autisme : Expériences sur des jumeaux
L’autisme, comme on le sait, est une maladie aux manifestations hétérogènes. Son apparition découle de causes multiples, parmi lesquelles on retrouve des composantes génétiques. C’est en fait depuis 1977, grâce aux découvertes de Folstein et Rutter, que la génétique a pris de plus en plus d’importance et la recherche s’est considérablement accélérée en matière de concordance de diagnostic de l’autisme chez les vrais jumeaux.
Cette constatation a renforcé la conviction des scientifiques de l’existence des prédispositions génétiques dans la maladie et c’est pour cela que les chercheurs s’attachent à déterminer les gènes responsables. Néanmoins il s’agit d’un travail considérable du fait de la multiplicité des gènes (près de 100 000) constituant le génome humain. Cette grande variation de l’autisme amène les chercheurs à soupçonner l’implication de différent groupe de gènes.
Réuni au sein d’un Consortium International, un groupe de 82 chercheurs, travaillant dans huit pays, a annoncé, dans le numéro de septembre 2001 de L’American Journal of Human Genetics être parvenu à localiser les bases génétiques de l’autisme. « Ces résultats confirment le rôle des gènes impliqués dans l’autisme et constituent une avancée majeure dans la recherche des gènes spécifiques impliqués dans la maladie » a déclaré Duane Alexander , directeur du National Institute of Child Health and Human Developement (NIDCH).
Ces résultats ont été obtenus après l’analyse dans la structure de certaines régions du patrimoine génétique de 150 paires de frères et sœurs souffrant d’autisme. Effectivement, en s’intéressant aux composantes génétiques de l’autisme on s’intéresse à cette science de l’hérédité, à savoir la transmission entre les générations d’êtres vivants ; c’est pourquoi les chercheurs se sont penchés sur l’étude des jumeaux puisqu’elle fournit l’un des indices les plus éloquents d’un lien entre l’autisme et la génétique. C’est donc à partir des études réalisées sur des familles d’autistes qu’est apparu l’existence de facteurs de prédisposition. Ainsi chez les jumeaux monozygotes (génétiquement identique et nés de la fécondation d’un œuf unique) lorsqu’un des enfants est atteint, l’autre l’est également dans 80% des cas alors que chez les dizygotes (génétiquement différents, issus de 2 ovules différents) cette proportion n’excède pas les 10%. Ces résultats témoignent bien de l’influence d’un facteur génétique dans l’autisme.
Pour arriver à ces diagnostiques les familles furent identifiées et l’autisme diagnostiqué, des échantillons de sang ont été prélevés. Une partie est utilisée pour en extraire l’ADN afin que les premières études génétiques soient réalisées au Welcom Trust Center for Human Genetics d’Oxford.
L’autre partie servira à établir des lignées de cellules aux cultures permanentes. Néanmoins toutes ces études familiales ne peuvent conclure pour l’instant à l’existence d’un seul gène, ni même à un gène majeur, mais s’orientent vers une hérédité multifactorielle. Il est vrai que la première étude génétique de l’autisme réalisée sur le génome entier (expérience basée sur 99 familles dont 87 comptaient des frères et sœurs, et 12 des sujets ayant des liens de parenté plus éloignés) avait déjà fait apparaître une hétérogénéité certaine ; 7 chromosomes étaient apparus prédominants (les numéros 4, 7, 10, 15, 16, 19 et 22). L’étude des jumeaux quant à elle a pu identifier deux zones spécifiques situées l’un sur le chromosome numéro 2, et l’autre sur le chromosome numéro 7 ce dernier connu comme étant porteur de gènes impliqués dans le développement et le fonctionnement du cerveau et qui serait à l’origine des troubles du langage. De plus, la région du bras long du chromosome 15 provenant du chromosome maternel semble la plus concernée chez les autistes. Cette région a également été liée à la dyslexie. Deux autres régions potentiellement à risque ont été identifiées sur les chromosomes numéro 16 et 17 , sans que leur implication apparaisse aussi marquées, mais semble liées à un désordre du développement sous le nom du syndrome d’Asperger et il semble exister une certaine prédisposition familiale, qui confirme l'origine essentiellement génétique des troubles.
Il existe, comme on a pu le constater une hétérogénéité au niveau des gènes responsables dans l’autisme, une hétérogénéité qui pourrait d’ailleurs compliquer leur identification éventuelle à des fins de dépistage et de traitement. Par ailleurs, il a été proposé d’autres causes de l’autisme comme des affections médicales variées avec, entre autres, le syndrome de Rett et le syndrome de l’X-fragile.